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更新时间:2020-09-10 02:58

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  全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)仅对人基因组约2%的区域测序,便可覆盖绝大多数基因的编码序列和99%(临床基因组资源库,ClinGen)疾病相关区域。借助WES可检测基因的点突变、小片段插入缺失、基因重排及拷贝数变异等信息,随着测序成本的下降,其在基础研究、遗传病筛查、肿瘤分子诊断、免疫治疗等领域得到越来越广泛地应用。

  单细胞转录组和甲基化组分析已经成为了单细胞研究的强大工具。然而,在单细胞中揭示DNA甲基化与基因表达的直接关联还比较困难。这是因为细胞之间存在较大的差异,又不能同时检测一个细胞的转录组和甲基化组。

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